Розлади аутистичного спектру (РАС) – це не хвороба, а стан, який виникає внаслідок порушення нейророзвитку, що характеризується дефіцитом соціальної взаємодії та комунікації, проявами обмежених інтересів та повторюваних, стереотипних форм поведінки у дитини.
⠀
У 2020 році CDC* встановив, що приблизно у 1 із 54 дітей діагностовано РАС.
⠀
• 1 з 37 хлопчиків та 1 з 151 дівчаток
• У хлопчиків у 4 рази частіше, ніж у дівчаток.
⠀
Більшості дітям досі ставили діагноз після 4 років, хоча РАС може бути діагностований ще у 2-річному віці.
⠀
31% дітей мають інтелектуальні порушення.
⠀
РАС починаються у дитинстві, проте зберігаються у підлітковому і дорослому віці. З РАС народжуються, а не набувають через вакцинацію.
⠀
Аутизм вражає всі етнічні та соціально-економічні групи. Групи меншин, як правило, діагностуються пізніше і рідше.
⠀
Найпоширеніші симптоми:
• Уникання зорового контакту
• Затримка мовлення, навичок спілкування
• Опора на правила та рутину
• Засмучення викликане незначними змінами
• Несподівані реакції на звуки, смаки, дотики, запахи
• Складність розуміння емоцій інших людей
• Зосередження уваги/одержимість вузьким колом інтересів чи об’єктів
• Повторювальна і обмежена поведінка (монотонне похитування, обертання навколо себе, поплескування в долоні, клацання пальцями і т.д.)
• Діти не реагують на своє ім'я у 12 міс і старше
Найпоширеніші супутні захворювання при РАС:
• Синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) вражає приблизно 30-61% дітей
• У більш, ніж половини дітей порушення сну
• Тривожні розлади від 11-40 %
• Депресія у 7% дітей та 26% дорослих
• Частіше хворіють гастроінтестінальними розладами
• У 1/З людей є епілепсія (судоми)
• Шизофренією страждає від 4 до 35 % дорослих
• Майже третина (32 %) дітей від 2 до 5 років мають зайву вагу, а 16% ожиріння
Діагностика
Більшість ознак проявляються до 2-х років, що дозволяє рано діагностувати і проводити втручання.
AAP* рекомендує скринінг аутизму на ранніх термінах у 9, 18 та 24 міс.
⠀
Виставлення остаточного діагнозу, клінічного перебігу та призначення корекції проводиться виключно лікарем психіатром.
⠀
Поведінкова терапія, робота з педагогами, щоденні заняття є успішнішими при корекції РАС.
Рисперидон і арипіпразол, єдині препарати, затверджені FDA* для корекції збудження та дратівливості, пов’язаних з аутизмом.
Елімінаційні дієти з виключенням глютену, казеїну, цукру і тощо (без вагомих на те причин) на сьогодні не є ефективними.⠀
Причини аутизму
Сьогодні наукова спільнота докладає значних зусиль для вивчення етіології розладів аутистичного спектра (РАС) та причин стрімкого зростання кількості діагностованих випадків у світі. Попри те, що дослідження тривають, основною причиною вважаються особливості функціонування та розвитку головного мозку.
Мультифакторна природа розладу
Розвиток РАС зумовлений поєднанням декількох факторів, що впливають на формування нервової системи дитини.
1. Генетичний фактор
Генетика відіграє домінуючу роль у виникненні РАС. Серед усіх психічних розладів аутизм має один із найвищих показників спадковості:
• Дослідження близнюків: Індекс конкордантності (ймовірність наявності розладу в обох дітей) у однояйцевих близнюків становить 70–90%. Це підтверджує вирішальний вплив генетичного коду.
• Сімейний анамнез: Ризик народження дитини з РАС у родині, де вже є дитина з таким діагнозом, становить близько 20%. Помічено, що менша різниця у віці між дітьми може корелювати з вищою ймовірністю прояву розладу.
• Механізм мутацій: Пошкодження можуть бути як спадковими, так і виникати вперше (de novo мутації). Важливо розуміти, що за розвиток РАС відповідає не один конкретний ген, а комбінація змін на різних ділянках ДНК.
• Вплив довкілля: Дослідження, проведені в США, вказують на зв’язок між екологією та генетикою. У жінок, які проживали в районах із високим рівнем забруднення повітря, частіше народжувалися діти з РАС. Ймовірно, несприятливі фактори середовища стають тригером для генетичних мутацій.
2. Медичні фактори та органічні ураження ЦНС
Приблизно у 10% дітей аутизм супроводжує вже встановлені медичні діагнози. Існує ряд станів, для яких симптоматика РАС є характерною:
• Синдром ламкої Х-хромосоми;
• Туберозний склероз;
• Нейрофіброматоз;
• Фенілкетонурія та інші метаболічні порушення.
Також на розвиток мозку можуть впливати фактори органічного ураження центральної нервової системи, зокрема:
• Гіпоксично-ішемічні ураження під час вагітності чи пологів;
• Внутрішньоутробні інфекції або захворювання, перенесені в ранньому віці;
• Вплив токсичних речовин на плід;
• Дитячий церебральний параліч (ДЦП).
Чи потрібне генетичне обстеження?
Попри вагому роль генів, рутинне генетичне тестування не завжди є доцільним. Оскільки розлад може бути викликаний безліччю комбінацій різних генів, аналізи не завжди можуть дати однозначну відповідь про причини виникнення РАС у конкретному випадку.
* CDC (Centers for Disease Control and Prevention) — це Центри з контролю та профілактики захворювань у США, провідна федеральна агенція охорони здоров’я, що базується в Атланті. Вона займається захистом населення від загроз здоров'ю, запобіганням інфекційних та неінфекційних захворювань, а також дослідженнями в галузі охорони здоров'я. Вважається одним із головних світових органів у сфері громадського здоров'я.
* AAP (Американська академія педіатрії) — це провідна професійна асоціація педіатрів США (67 000 членів), що базується в Ітасці, штат Іллінойс. Вона розробляє стандарти медичної допомоги дітям, публікує політичні заяви, рекомендації для лікарів та керує ресурсом доя батьків.
* FDA (Food and Drug Administration) — це Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів та медикаментів у США. Це федеральне агентство, що входить до структури Міністерства охорони здоров'я США і забезпечує безпеку та ефективність харчових продуктів, ліків, косметики, медичних приладів та тютюнових виробів.